哪里治白癜风 http://finance.sina.com.cn/chanjing/b/20090930/09073071708.shtml导语：乙酰谷氨酸合酶缺乏症是一种为常染色体隐性遗传的尿素循环紊乱的遗传代谢疾病。发病年龄以新生儿期最为常见。大多数患儿在出生后的几天内发病，表现为拒奶、呕吐、嗜睡、惊厥和昏迷。有些晚发儿童的特点是发作性呕吐、嗜睡，伴有精神发育异常。
01患上这种病症之后，其病因和症状表现是什么呢？最好做好了解
（一）病因综述
乙酰谷氨酸合酶缺乏症是一种多由遗传因素引起的遗传性疾病。病人NAGS基因位点突变，导致乙酰谷氨酸合成酶缺乏，影响病人尿素循环，阻碍氨代谢，增加血氨，引发疾病。
（二）症状综述
乙酰谷氨酸合酶缺乏症可以影响到患者体内的尿素循环，波及多种系统，引起相应的症状。因为该病多发生于新生儿期，患者常有严重临床症状。病人可以因血氨过高而出现昏迷，多伴有神经系统并发症。
（三）特征症状
1、高氨血症的症状
病人可能会有大脑损伤，发展迟缓，学习能力受损，或智力障碍，以及生长发育落后等后遗症。也可以因血氨过高而出现昏迷，还可能导致颅内压升高，呼吸急促，病情发展时会出现呼吸暂停或衰竭，肝肿大。
2、神经症状：病人的神经症状以烦躁、兴奋、激动、惊厥、精神活动迟缓为主。
3、胃肠症状
（1）病人会反复呕吐，吃不下蛋白质类食物等胃肠症状。
（2）病人会因为血氨过高而出现许多神经系统并发症，包括智力障碍，急性高血氨昏迷，甚至可能导致病人死亡。
02患病之后的我们，需要及时地接受治疗，预防疾病变得严重起来
（一）预期检查
乙酰谷氨酸合成酶缺乏症患者需要对患者的血氨、酸碱平衡、血氨基酸、酶活性、血酰基肉碱等生化指标进行详细的检测，以了解患者的病情，同时进行判断和鉴别，还可以在一定程度上判断患者病情的严重性，从而制定有效的治疗方案。疾病的金标准是基因检测，病人多需要NAGS基因分析以明确诊断。
（二）实验室检查
1、血氨测定
结果显示，血氨含量高于正常值2倍以上者，可作为诊断尿素循环障碍的重要指标，对于神经精神损害、急慢性脑病、肝病、难治性呕吐、家族史异常等原因不明的患儿，应作为常规筛查项目，对高度可疑的患儿进行反复检查。
2、血气分析：病人进行血气分析多能发现呼吸性碱中毒，是诊断本病的重要依据。
3、血浆氨基酸分析
有利于进一步明确诊断和初步判断哪种酶缺乏，患者多见血瓜氨酸降低，尿乳清酸呈阴性。
4、酶活性测定
利用肝脏、肠壁粘膜及培养的皮肤成纤维细胞或红细胞等标本进行相关酶学诊断，有助于本病的诊断。
5、肉碱类化合物的分析：并与有机酸尿症、脂肪酸B氧化障碍相鉴别。
（三）辨证治疗
1、惊厥者采取镇静、止惊等措施。
2、对于生命体征不稳定的患者如脑水肿、昏迷、休克等应尽快建立外周和中心静脉通道，并选择必要的生命支持和监护措施，以纠正休克、酸碱失衡和电解质紊乱。
3、有颅内高压表现的人给予甘露醇脱水来降低颅内高压，不能应用皮质激素，因为它会加重蛋白质的分解。对于同时存在明显的颅内高压和休克的患者，提倡“快补快脱”。
03除了需要及时地治疗之外，我们还应该及时地进行预后工作，有助于身体恢复
（一）预后综述
乙酰谷氨酸合酶缺乏症多发生于新生儿期，且患者预后较差，家属应尽可能遵医嘱调整对患儿的护理和喂养习惯，尽力配合治疗，以达到延缓病情发展，延长生存期，改善患儿后续生活的目的。
（二）一般预后
乙酰谷氨酸合酶缺乏症患者多预后不良，病情严重的病人可在发病后短时间内死亡。对短期内能控制病情的患者，可在术后反复发作高氨血症，造成严重的神经系统损伤。早期检测患者乙酰谷氨酸合成酶缺乏症，及早介入治疗，可能有助于患者预后。
（三）危害性
1、该疾病导致高氨血症，并引起神经系统并发症，包括智力障碍、急性高血氨昏迷等。
2、儿童患者可出现拒奶、呕吐、嗜睡、惊厥、昏迷等多种症状，严重时会危及患儿的健康，甚至造成死亡。
（四）生活管理
1、调整患儿饮食，严格遵照医嘱控制患儿蛋白质摄入量。
2、保证患儿所在的环境安静，避免刺激到患儿。患者需要安静的环境来休息，这能够有效地促进身体的恢复。
3、注意儿童的卫生保健，避免儿童感染其它疾病。让自己生活卫生更干净了，能够让我们更好地远离疾病。
（五）膳食调理
科学合理的饮食可保证机体功能正常，对控制病情、维持治疗效果、促进疾病康复有辅助作用。
（六）膳食建议
乙酰谷氨酸合酶缺乏症患者大多在出生后的几天内发病，患者多不能自主进食，且该病急性期需要限制或禁止蛋白质的摄取，因此饮食多需严格遵照医嘱。
（七）防范措施
乙酰谷氨酸合酶是一类常染色体隐性遗传病，需要在怀孕前进行预防：
1、做好产前咨询工作，怀疑有遗传病史者可在必要时进行基因检测。
2、避免近亲间的婚姻。这对于后代的影响是非常大的，尽量避免这种婚姻。
3、婚前检查对预防儿童各类遗传疾病具有重要意义。
结语：其实这种疾病出现之后，除了接受及时的治疗外，还真没有其他很好的办法。但是这也是最直接有效的办法，通常患者的表现比较明显，如果患者出现了相关的症状之后，就要及时地进行治疗，一般都能够有不错的预后效果
