兰州最好的白癜风医院 http://baidianfeng.39.net/a_cjzz/131118/4292716.html（新生儿科董晓斐主任正在给孩子检查）
株洲醴陵宝宝妍妍才2个多月，已经4进4出，医院了。4月初，妍妍来到了湖南中医院，新生儿科主任董晓斐接诊了妍妍,孩子脸色苍白，精神萎靡，没有力气，各项生命体征指标不容乐观。
妍妍妈妈说，孩子出生时就有6斤半，2个月过去，孩子还不到7斤。出生一个月后孩子开始发烧，医院诊断为脑膜炎，用药后效果并不理想，随后孩医院，但孩子还是反复发烧，一直没有弄清楚什么病。
董晓斐主任详细查看了孩子的就诊记录，妍妍中度贫血，这么大的孩子血色素应该有克左右，但妍妍不到70克。还有高钙血症，血钙浓度正常为2.55mmol/L以下，但妍妍的高达3.9mmol/L，这样的指标随时可能引发心脏骤停，导致生命危险。医院下的诊断考虑“恶性肿瘤？肉芽肿疾病？”等。
董晓斐主任要求孩子进一步完善相关检查，检查提示孩子高钙危象、甲状旁腺激素水平低、骨矿化不良等。认真思考后，董晓斐主任考虑妍妍应该是骨代谢异常相关疾病，结合血碱性磷酸酶水平低，高度怀疑低磷酸酯酶症。
低磷酸酯酶症是罕见病，以骨骼、牙齿矿化障碍和组织非特异性碱性磷酸酶活性低下为特征，国内鲜有报道，欧美国家发病率为10万-30万分之一，其婴儿型病情严重，1岁以内的死亡率超过50%。
董晓斐主任决定立即送检孩子骨骼发育不良相关基因测序，结果提示患儿基因突变，确诊为低磷酸酯酶症。
（经过治疗后，妍妍病情稳定，体重缓慢增长）
董晓斐主任给予患儿降钙、抗感染、营养支持、中药灌肠等中西医结合治疗，主管医师邓婷和其他医护人员日夜守护，精心呵护，慢慢的，妍妍的体温趋于稳定、血钙降至正常、肺部感染也得到了有效控制。
董晓斐主任介绍：低磷酸酯酶症婴儿型是常染色体隐性遗传，妍妍的父母均携带有一个异常基因突变，其子女发病概率是25%，另外50%的子女遗传异常基因而不发病，剩下的25%子女健康且不会遗传下一代。
这个疾病目前国内尚无特效的治疗方法，国外有采用靶标酶置换药治疗取得疗效，但目前仍在实验阶段。这种疾病的有效预防措施只能通过针对性的基因检测进行选择性妊娠来避免缺陷儿的出现。
董晓斐主任说，尽管妍妍的疾病目前难以根治，但及时明确诊断对有效的对症治疗意义重大。另外，如果遇到婴儿反复发热、生长发育迟缓等现象一定要及时就医，明确病因，对症治疗。
END
董晓斐： 医学硕士，硕士研究生导师，主任医师，新生儿科负责人，医院首届青年名医。
年6月毕业于兰州大学临床医学专业，年6月毕业于湖南中医药大学，获得中西医结合儿科学临床硕士学位，现攻读中南大学新生儿学博士。中国中西医结合科学会新生儿科组副组长，湖南省围产医学会新生儿学组组员，湖南省中西医结合儿科学会委员。
擅长中西医结合治疗儿科-新生儿科疾病，尤其擅长危重新生儿的抢救，运用中医药治疗新生儿病理性*疸及肺炎疗效显著。工作中始终坚持“术为本，德为先”的宗旨，为新生儿及儿童提供强有力的健康支持。克服了新生儿口服药物的困难，运用中药灌肠和中药外洗剂治疗新生儿*疸，在预防新生儿胆红素脑病方面具有重大意义。
门诊时间：周四上午，周二周五下午
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