出生缺陷的几个常见问题
1.什么是胎儿致畸高危期?
胎儿致畸高危期是指对致畸作用最敏感的胚胎发育阶段(通常为受精后第3至8周，即从末次月经第一天计算的5至10周)。在这个时期，由于孕妇还不确定是否怀孕，可能会忽视对胎儿的保护。因此，育龄妇女从准备怀孕开始，就应当避免接触有害物质，尽可能地保护胎儿。
2.为什么要进行产前诊断?
产前诊断的目的在于，及时发现一些致死性先天畸形以及危害严重的遗传性疾病。例如孕期超声诊断的六大致死性畸形:无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。
还有一些遗传性疾病，如21-三体综合征(唐氏综合征)和18-三体综合征13-三体综合征。这些遗传性疾病若能在产前发现并得以确诊，进行早期干预、早期治疗，则会减轻孕妇及其家庭的负担及压力，同时对提高全社会人口素质、实现优生优育有着积极的作用。
3.无创DNA唐筛能取代其他方法吗？
无创DNA针对21-三体、18-三体和13-三体这三种常见的染色体疾病,准确率高达90%-99%。因此很多孕妈妈认为,既然无创DNA准确率高达99%,那么其他筛查手段就不需要了。然而，在许多专家看来，无创DNA无法完全取代其他唐筛手段。
唐氏筛查抽血检查同时可以查神经管缺陷，无创DNA无法进行神经管缺陷筛查。
早孕期NT(颈后透明层)筛查是产前超声检查项目之一,它除了能作为唐氏综合征的早筛外,还能看是否无脑儿、全前脑、肢体缺如等大的结构畸形，不可被无创DNA替代。
羊膜腔穿刺术(简称羊穿)、绒毛穿刺术或脐带血穿刺术等有创操作获取胎儿细胞,是目前胎儿染色体疾病(包括唐氏综合征)产前诊断的“金标准”。如果无创DNA显示21-三体检测结果、超声检查均阳性,或两项结果一阴一阳,都需要根据孕周选择做羊穿、绒毛穿刺或脐带血穿刺确诊。
4.轻度、单纯的微小结构畸形需要引产吗？
很多微小结构畸形,包括轻度的肾盂分离积液、脑中线小囊、腹腔小囊肿、单纯多指、胆囊未显示,以及单纯的单脐动脉、持续性左上腔静脉、持续性右脐静脉、鼻泪管囊肿,还有小的皮下血管瘤、胎盘血管瘤,对宝宝的健康影响不大,或是出生后比较容易纠正过来,宝宝是可以不引产留下来的。
但是,若一些畸形并不“单纯”,合并其他疾病,就要另当别论了。例如，单纯多指的宝宝可以出生后再做手指整形手术,但若合并心血管疾病、头颅异常等影响就大了,不可过分乐观。
5.怀孕期间经常要做B超，检查胎儿的情况，B超检查太频繁会不会对胎儿造成伤害？
临床上B超都有一定的时间量，探头不会固定某个部位持续的照射，一般来说，为了医学检查我们所使用的超声波不会对胎儿造成影响。B超检查次数根据孕周及个人情况遵医嘱而定，孕20-24周针对胎儿器官畸形检查的系统B超检查最为重要。
6.为什么要进行新生儿疾病筛查?
新生儿疾病筛查的疾病种类在孕前及孕期通常无法发现，有些患儿出生时体表看似一切正常，其实机体的代谢功能是有缺陷的，只是早期没有明显表现，等到病症表现出来时可能已是不可逆了，失去了治疗的良机。通过新生儿疾病筛查，某些疾病是可以防患于未然的。
7.什么是先天性甲状腺功能减低症?
先天性甲状腺功能减低症简称甲低，又称为呆小病，是由于多种原因引起的甲状腺素合成、分泌或生物效应不足所致的一组疾病。典型的先天性甲状腺功能减低是由于大脑和骨骼生长发育受阻，导致患儿身材矮小、智力低下、表情呆钝，多属于不可逆性，故称为呆小病。
一旦确诊，应立即对其进行治疗，治疗越早，疗效越好。最好的治疗方法，就是出生2周内服用甲状腺素。进行出生后的早期筛查、早期诊断、早期治疗，可明显减少新生儿甲低的发生，改善其不良预后。
8.什么是神经管缺陷?
神经管缺陷是一种多因素相互作用引起的疾病，包括遗传因素和非遗传因素，主要表现为无脑儿、脊柱裂和脑疝三种，分别占神经管缺陷疾病发生率的45％、45％～50％和5％。减少神经管缺陷的发生关键在于预防，孕前和孕早期服用叶酸是降低神经管缺陷发生的有效措施。正常生育期妇女每天应服用0.4mg叶酸，有神经管缺陷家族史或曾经孕育过神经管缺陷儿的待孕妇女每天应服用4mg;从受孕前3个月开始，连续服用至受孕后3个月或更长时间;服用叶酸期间要同时注意补充B族维生素，增补叶酸可以将神经管缺陷发生率降低60％-86％。
西安市妇幼保健院
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