罕见维生素B6依赖症合并Turner综合征1例报告
医院方凌毓，陈冬梅，吴联强，王瑞泉
主诉：窒息复苏后反复抽搐4天。
胎龄：38周出生体重2.7kg
产科情况：羊水Ⅲ°浑浊，脐带绕颈1周紧，Apgar评分7-9-9，因“宫内窘迫”剖宫产
入院查体：神志镇静，昏睡状态，压眶有反应，颈软，伴颈蹼，前囟平软，大小约2.0cm×2.0cm，头皮水肿明显，心、肺、腹正常，肌张力低，原始反射均未引出。
辅助检查：血常规、CRP、PCT、生化、凝血、血气分析、脑脊液检测、血氨、遗传代谢筛查均无明显异常。脑电图EEG:背景轻-中度不连续，双侧额区多量尖波发放。头颅MR：右额颞部头皮软组织稍肿胀。
诊治过程：常规镇静止痉（鲁米那及力月西）4天无效；第4天夜间应用维生素B6，后呼吸抑制，予机械通气，并出现足背水肿；第5天起抽搐缓解。第6天完善基因检测，自动出院。
基因结果：
诊治心得：（1）维生素B6依赖症可出现胎动异常、Apgar评分低、早期酸中*和缺氧缺血性脑病病史。痫样发作出现早，脑电图为爆发抑制，可通过大剂量吡哆醇（小部分为吡哆醛）缓解，需长期维持治疗。初次应用时可出现呼吸抑制、短暂的昏迷等，建议在EEG和呼吸监护下给药[1-2]。（2）Turner综合征新生儿期主要表现为全身性淋巴性水肿、颈蹼、心脏杂音，以手足背水肿为甚。故如出现不明原因的水肿且常规治疗效果不佳，需考虑该病[3-4]。
参考文献：
[1]王三梅,涂瑶,孙静,封志纯.先天性吡哆醇依赖性癫痫5例临床特点及治疗分析[J].中国临床医生杂志,,45(8):52-56.
[2]杨志仙,薛姣.维生素B6相关性癫痫[J].中华实用儿科临床杂志,,31(24):-.
[3]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,《中华儿科杂志》编辑委员会.Turner综合征儿科诊疗共识[J].中华儿科杂志,,56(6):-.
[4]苏锐.Turner综合征不同染色体核型与临床体征的关系[J].中国妇幼保健,,23(34):-.
科室介绍
福建省泉州市妇幼保健院·医院新生儿救护中心是泉州市首批重点学科，目前开放床位张，共有五个病区：早产儿ICU、足月儿ICU、普通早产儿室、母婴同室、VIP亲子病房。
在学科带头人陈冬梅主任医师的领导下，我们长期与国医院进行交流，广泛开展新生儿疾病的多中心、多学科协作。不断创新，开拓进取，积极开展新技术、新疗法，其中早产儿视网膜病的筛查和治疗、肺表面活性物质抢救早产儿肺透明膜病、一氧化氮吸入抢救新生儿肺动脉高压、高频振荡通气抢救新生儿难治性呼吸衰竭、亚低温治疗新生儿缺氧缺血性脑病、经外周动静脉同步换血治疗新生儿高胆红素血症、新生儿溶血症（ABO或Rh溶血）、脐动静脉置管、PICC、CVC置管术等项目达国内先进水平；年开展的CRRT（连续肾脏替代血液净化）技术治疗新生儿脓*血症合并器官功能衰竭填补了省内空白；今年8月中旬，开展了ECMO动物实验，为下一步将ECMO技术应用于新生儿奠定了坚实的基础。中心年收治新生儿余人次，抢救成功率98%以上，成功抢救胎龄仅25周的超低出生体重儿，标志着我中心新生儿危重抢救水平跨入全国先进行列。
（ECMO试运行）
（患儿进行血液透析）
新生儿外科已开展食道闭锁、先天性无肛、先天性膈疝、先天性消化道畸形、联体婴儿分离、产房腹裂修补、腹腔镜、先天性心脏病等手术，达国内先进水平。
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